Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras; usualmente es el 29 de febrero cuando cae en año bisiesto, precisamente por lo poco común que es esta fecha, al igual que muchas de las enfermedades.
Aunque se les llama de esta manera hay una cantidad importante de diferentes padecimientos, sin embargo son pocas las personas que las tienen a nivel mundial; así lo explica la especialista, la Dra. María Lourdes Nakandakari, gerente médico de Enfermedades Raras para Pfizer Centroamérica y Caribe.
La mayoría de estas enfermedades, un 70% aproximadamente, son genéticas por lo que se pueden transmitir de forma hereditaria. El tratamiento está relacionado con intentar “corregir” de cierta forma la información genética.
Sin embargo hay muchos retos y características de las enfermedades que dificultan tanto la detección, como el tratamiento que inclusive dificultan que haya una cura.
Algunos ejemplos de enfermedades son: Enfermedad de Gaucher, el síndrome de Treacher Collins, la enfermedad de Fabry, otras relacionadas con hemofilia A y B, Linfangioleiomiomatosis.
Realidad de las enfermedades raras en Costa Rica
En conversación con el Dr. Manuel Saborío, jefe Servicio de Genética y Metabolismo Hospital de Niños y director del Programa Nacional de Tamizaje explicó la realidad que se vive en Costa Rica.
Explicó que en nuestro país todavía se trabaja en la elaboración de una base de datos sobre enfermedades raras. Además destacó la importancia de realizar el tamizaje a los niños para descartar que se tenga o no algún padecimiento.
Escuche la entrevista completa del programa Por Tres Razones con el médico y con una representante de la Red Nacional de Enfermedades Raras de Costa Rica, Alina Soto, quien tiene síndrome de Treacher Collins y cuenta su experiencia de vida y además resalta la importancia de tener una legislación en el país que les ayude a visibilizarse y les de mayor respaldo ante sus necesidades.
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